Aku menderita penyakit fatal yang telah dilumpuhkan saya dari berfungsi normal. Terobosan adalah perjalanan ke Jerman, di mana saya menerima balik menyelamatkan nyawa dadah, memungkinkan saya untuk menjaga putriku dan bermain sukan – kata Cystic Fibrosis pesakit Robert Hellfeirer

Kapan anda didiagnosis dengan cystic fibrosis?

Saya telah mengalami cystic fibrosis sejak lahir, dan aku didiagnosis pada / di sekitar delapan bulan. Oleh kecelakaan. Terima kasih untuk membantu doktor, ibu bapa menerima rujukan untuk Zabrze hospital. Dalam kasus saya, penyakit ini menampakkan dirinya dari saluran pencernaan, melalui luar biasa fungsi pankreas.

  • Kebimbangan ibu bapa saya telah disebabkan oleh fakta bahawa bagi bulan pertama kehidupan saya, saya tidak mendapatkan berat badan dan hampir setiap makanan yang saya terima sebagai bayi “mendarat” sisa di popok. Dalam Zabrze aku telah dirawat di gastroenterological klinik.
  • Pada tahun 1980-an, ketika aku lahir, sangat sedikit yg tahu tentang cystic fibrosis. Ia adalah benar-benar penyakit anak-anak, karena mereka meninggal karena ia tepat di zaman kanak-kanak..

Kapan anda didiagnosis dengan cystic fibrosis

Mengapa ia seperti penyakit berbahaya?

Dalam cystic fibrosis pasien, masalah utama adalah sistem pernafasan. Sebagai hasil dari cacat genetik, lendir, juga disebut cecair, berkumpul berlebihan dalam paru-paru pesakit. Pada orang yang sihat ia tidak menyebabkan masalah, tetapi pada pasien dengan cystic fibrosis ya. Selama bertahun-tahun, ini membawa untuk penggandaan berbahaya untuk bakteria kesihatan, yang sering tahan antibiotik.

Pengumpulan berlebihan padat perkahwinan nikmat m.di. mereka pembangunan. Selama bertahun-tahun, paru-paru pesakit menjadi lebih dan lebih mampu, lebih mudah untuk jangkitan dan berhenti berfungsi, akhirnya menuju ke kematian awal daripada pesakit.

Bagaimana anda hidup dengan penyakit anda sekarang?

2-3 tahun lepas telah sangat keras. Aku sering membawa antibiotik dan hampir setiap tahun saya telah dimasukkan ke hospital. Semua karena ada terlalu banyak kahak terakumulasi di paru-paru saya, yang membuatnya lebih sulit bagi saya untuk berfungsi secara normal. Memanjat tangga ke lantai kedua apartemen menjadi masalah, aku pergi keluar kurang dan kurang dan saya aktivitas fisik menurun. Saya baru saja mendapat lebih dan lebih jangkitan..

Akhirnya, doktor saya memutuskan bahwa aku akan mengambil sebab dan akibat dadah Kaftrio dan Kalydeco, yang ada di Jerman dan balik dari bulan September tahun 2020. Aku telah mengambil obat ini sejak pertengahan bulan disember tahun lepas.

Apakah cystic fibrosis?

Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit genetik. Ia disebabkan oleh mutasi CFTR gen – terletak di lengan panjang kromosom 7 dan pengkodean protein dengan nama yang sama.

Cystic fibrosis adalah yang paling penyakit genetik yang sama di kalangan manusia. Ia adalah penting bahwa ia milik untuk penyakit yang tidak hanya kronik, kompleks, tapi juga sistemik. Di samping itu, ia berlangsung, disfungsi pelbagai organ-organ dalaman berlaku.

Cystic fibrosis terutamanya ditunjukkan oleh kronik bronchopulmonary penyakit dan pankreas enzim kekurangan, disertai dengan pencernaan dan penyerapan gangguan. Di samping itu, keringat kelenjar mengeluarkan keringat dengan yang jauh meningkat konsentrasi klorin, serta natrium. Ini adalah apa yang dipanggil “masin berkeringat”.